Причины возникновения синдрома Гольденхара — симптомы, хирургическое лечение и реабилитация

Болезнь проявляется комплексом признаков, основным из которых является односторонняя дисплазия черепа, аномалии становления ушных раковин, зубов, век, позвоночника. Синдром Гольденхара – это редкая форма генетического заболевания, поводом которого является нарушение становления первой и 2-й жаберных дуг. Зная, как распознать болезнь на ранней стадии, вы сумеете добиться при лечении результативных итогов.

Что такое синдром Гольденхара

Заболевание является редким, по статистике – попадается 1 раз на 4-7 тысяч новорожденных. Синдром проявляется почаще у мужчин, половое соотношение больных – 3 мальчугана из пяти случаев. В 70% гемифациальная микросомия носит одностороннее проявление, почаще удивляя правую половину лица. Помимо внешних проявлений, характеризуется допустимой глухотой и недостатками становления пищеварительной, мочеиспускательной и душевно-сосудистой систем.

Синдром назвали именем заокеанского доктора Гольденхара, тот, что в 50-х годах прошлого столетия начал постигать поводы появления деформаций лица, ушных раковин и позвоночника. Было установлено, что данный недуг является преемственным заболеванием. Через какие хромосомы болезнь Гольденхара передается, все еще не выявлено. Вероятность наследования синдрома у детей от носителя мутации гена составляет 3%, а рождение еще одного ребенка с этим недостатком – 1%.

Причины

Болезнь Гольденхара не изучена в полной мере. Стержневой поводом рождения с этим диагнозом считают спорадический тип наследования, когда подлинно невозможно назвать предпосылки заболевания. Даже у допустимых носителей генных мутаций отслеживается невысокий ярус рождения детей с синдромом, чай для проявления болезни нужен комплекс факторов. Изучено, что риск появления увеличивают бывшие аборты матери, ожирение и сахарный диабет.

Наследование

Вероятность происхождения гемифациальной микросомии у потомства невелика. Наследование передается по аутосомно-рецессивному либо доминантному типу. У больных синдромом происходят перестройки в некоторых хромосомах, которые могут переходить по родительским генам. Изредка мутации могут приводить к возникновению у потомков болезни Тричера-Коллинза.

Молекула ДНК

Симптомы

Основные проявления синдрома касаются изменений челюстно-лицевого отдела. При этом клинические проявления бывают таких типов:

  • Недоразвитие ушных раковин и каналов, что в 80% приводит к частичной либо полной потере слуха.
  • Развитие изъяна челюсти, нарушение прикуса либо образование расщелины неба.
  • Осложнения работы мимики в итоге гипоплазии, недобора мягких тканей либо поражения лицевого нерва.
  • Нарушение размеров, расположения глазницы, образование кист на веках.
  • Помимо прирожденных аномалий лицевых костей и мягких тканей, могут встречаться задачи с позвонками. Изъяны становления опорно-двигательного агрегата нередко затрагивают шейный отдел. При этом позвоночные аномалии отслеживаются в виде срастания отдельных секций хребта, но у детей проявляется умственное становление на надлежащем ярусе. Отсталость характерна только для 10% случаев, когда физические метаморфозы настоль высоки, что затрагивают работу мозга.

    Диагностика синдрома Гольденхара

    Нередко выявляются мутации, которые могут указывать на допустимое заболевание, даже в период внутриутробного становления. Указать на синдром может асимметричное становление лица. Для уточнения диагноза используется томография с целью определения состояния нынешней беременности и необходимости ее прерывания. Назначается такая процедура только в крайних случаях при обнаружении визуальных знаков, так как она несет риск для здоровья.

    Заподозрить болезнь стоит при асимметричном становлении лица. У рожденных малышей с целью постановки диагноза выявляется тугоухость. При этом диагностику слуха дозволено проводить несколькими способами:

    • во время сна для детей раннего возраста;
    • ребят постарше проверяют в форме игровой речевой аудиометрии;
    • проводят процедуры импедансометрии, электрокохлеографии и различных компьютерных способов, дабы провести регистрацию слуховых потенциалов.

    Лечение синдрома Гольденхара

    В случае обнаружения заболевания ребенок должен находиться на непрерывном контроле у ряда докторов: окулист, отоларинголог, кардиолог, офтальмолог, невропатолог, генетик, ортопед. Рекомендуется не реже чем раз в полгода проходить обследование у этих экспертов. По достижению трехлетнего возраста начинают проводить операции. В тяжелых случаях лечения используется хирургическое и ортодонтическое ввязывание в малом возрасте, которое повторяется позже достижения 3-летнего возраста.

    Медики проводят операцию

    Оперативное

    Хирургических операций при болезни Гольденхара не избежать. Объем оперативного вмешательства зависит от тяжести патологий. Проводится хирургическое лечение в несколько этапов:

    • компрессионно-дистракционный остеогенез;
    • эндопротезирование ВНЧС;
    • остеотомия челюстей: нижней и верхней;
    • пластические операции.

    Ортодонтическое

    Этот тип лечения направлен на образование и исправление прикуса. Состоит он из нескольких этапов. При молочном прикусе используются гибкие и съемные агрегаты, которые помогают формировать верную постановку челюсти. Дальше назначают временное ношение расширяющих опорно-удерживающих пластин съемного типа. Процедуры направлены на исправление одностороннего либо асимметричного прикуса. В зрелом возрасте устанавливают несъемные проволочные ретейнеры. Это нужно для закрепления верного расположения, которого удалось добиться ранее.

    Медикаментозное

    Для снятия воспалительных процессов, которые могут образовываться от неправильного становления мышечной и костной ткани, назначаются антибиотики. Их прописывают применять позже проведения хирургических вмешательств, они содействуют больше стремительному поправлению. Для снятия болевых ощущений в послеоперационный период и при тяжелых формах синдрома используют анальгетики.

    Доктор передает таблетки пациенту

    Реабилитационное

    Учтите, что в реабилитационный период главны занятия с психологом и логопедом, которые помогут в социализации особенного ребенка. Во время восстановительного периода придерживаются такого типа питания, дабы рацион был богат витаминами и минералами. Дети с болезнью Гольденхара нередко отличаются от своих сверстников только внешними проявлениями. Они посещают школу на всеобщих условиях, чай состояние их здоровья разрешает вести полновесную умственную действие.

    Видео